Hypertension artérielle pulmonaire: une jeune femme atteinte d’une maladie rare

SANTÉ – Alors jeune mère de famille, Judith Moatti débute sa carrière de secrétaire juridique dans un grand bureau d’avocats montréalais en 2009. Elle veut étudier le droit à l’université McGill. Tous ses rêves sont permis jusqu’à ce de banals symptômes l’amènent voir un médecin. Le diagnostic tombe et fait basculer sa vie: hypertension artérielle pulmonaire (HTAP), une maladie rare et incurable.

Une des difficultés à poser le bon diagnostic tient au fait que la maladie touche souvent des jeunes qui semblent en bonne santé. La résidente de Sainte-Clotilde a vécu cette situation.

«En 2009, j’avais 25 ans et je débutais ma carrière, explique celle qui est membre du conseil d’administration de la Fondation HTAP Québec. Je m’entrainais moins par manque de temps. J’étais souvent essoufflée, mais je pensais que c’était normal.»

De plus, comme les symptômes sont banals, le diagnostic tarde souvent et réduit l’espérance de vie des patients qui en souffrent.

Mme Moatti décide de consulter son médecin de famille après s’être évanouie sans raison apparente. On lui a fait passer toute une batterie de tests, dont un électrocardiogramme. Tout semble normal.

Trois mois plus tard, elle remarque que sa vésicule biliaire est très enflée et elle peine à marcher. Elle se rend aux urgences et c’est la personne qui l’accompagne qui, par un parfait hasard, oriente le médecin vers l’hypertension artérielle pulmonaire.

«Il y avait une affiche dans le cabinet où étaient inscrits les symptômes de l’HTAP, se souvient Mme Moatti. Cette personne a fait remarquer au médecin que j’avais ces mêmes symptômes. Ils m’ont fait passer une radiographie des poumons et une échographie du cœur et je me suis soudainement retrouvée dans une salle entourée de 20 médecins.»

«On essaie d’éduquer les médecins de famille et les spécialistes parce que c’est une maladie très rare, explique le Dr Andrew Hirsch, pneumologue en chef au département de physiologie respiratoire de l’Hôpital général juif de Montréal. Ils peuvent faire leur carrière entière et ne rencontrer qu’un seul patient qui en est atteint.»

Traitements

Lorsque Mme Moatti a été diagnostiquée, très peu de médicaments existaient pour améliorer sa condition. Pendant plus de deux ans, un médicament sous-cutané lui était injecté à l’aide d’une pompe, 24 heures par jour, 365 jours par année.

Heureusement, les recherches commencent à porter leurs fruits et il existe désormais quelques médicaments en comprimés. Depuis 2012, Mme Moatti prend une dizaine de comprimés par jour pour contrôler sa maladie. Par chance, l’assurance collective offerte par son ancien employeur lui permet d’avoir accès à son médicament qui coûte 5000$ par mois.

Elle a aussi accepté de participer à un protocole de recherche pour le développement d’un autre médicament dont elle a besoin. Il a été approuvé par Santé Canada, mais la Régie de l’assurance maladie du Québec refuse de le rembourser. On l’a informée qu’il coûtait environ 80 000$ par année. Jusqu’à présent, elle le reçoit gratuitement parce qu’elle participait à la recherche, mais elle ne sait pendant combien de temps elle pourra y avoir accès.

Vivre avec la maladie

Depuis environ cinq ans, la maladie de Mme Moatti s’est stabilisée. Voilà plus d’un an qu’elle a complètement cessé de travailler. À 32 ans, la mère d’un garçon de 11 ans se dit heureuse de l’avoir eu avant le déclenchement de la maladie, puisque sa condition ne lui permet pas d’en avoir d’autres.

Chaque jour, elle apprivoise l’hypertension artérielle pulmonaire et s’adapte à sa condition. Sa routine est faite de tâches qui peuvent semblent banales, comme faire la vaisselle ou prendre une courte marche. Après quoi, elle doit souvent s’allonger pour récupérer. Elle se lève fatiguée et se couche rarement après 20 h.

Sensibilisation

En ce mois de novembre dédié à la sensibilisation à la HTAP, la dame souhaite que les médecins poussent davantage leurs examens lorsque des patients se présentent avec des symptômes qui semblent anodins. Elle réclame aussi un meilleur accès aux médicaments qui lui permettent de mener un semblant de vie normale.

«Ma vie n’attend pas et je n’ai pas choisi ce malheur, confie-t-elle. Ce n’est pas tout le monde qui a accès à des assurances et  avec cette maladie on nous demande de cesser de travailler dès qu’on est diagnostiqué.»

Les gens qui souhaitent obtenir de l’aide peuvent communiquer avec la Fondation HTAPQ au 1 819 362-6275.

Qu’est-ce que l’hypertension artérielle pulmonaire ?

• C’est un trouble des vaisseaux sanguins qui affecte les poumons. La pression dans l’artère, qui relie le cœur aux poumons, est plus élevée que la normale. Le côté droit du cœur doit travailler de trois à cinq fois plus fort pour donner du sang aux poumons afin qu’il soit oxygéné.
• Il s’agit d’une maladie rare qui touche environ 20 personnes par million.
• Environ 75% des personnes atteintes sont des femmes.
• Cette maladie touche souvent les jeunes adultes, mais elle peut apparaître à n’importe quel âge.
• Cette maladie provoque de l’essoufflement et une grande fatigue au moindre effort. Elle peut provoquer une faillite cardiaque et même entraîner la mort.